| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46125509G>C | CA410538510 | COL6A2 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.532G>C (p.Asp178His) n.1938G>C n.1945G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125509G>A | CA257724 | COL6A2 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1938G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125509G= | CA2392507365 | COL6A2 | c.1861G= (p.Asp621=) c.532G= (p.Asp178=) n.1938G= n.1945G= | dbSNP |