ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
21
g.46125509G>C
CA410538510
COL6A2
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.1938G>C
n.1945G>C
ClinVar
dbSNP
21
g.46125509G>A
CA257724
COL6A2
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.1938G>A
n.1945G>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next