Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121590G>ACA257730COL6A2c.1493G>A (p.Arg498His)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.1616G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121590G=CA2392504188COL6A2c.1493G= (p.Arg498=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1616G=
n.1623G=
 dbSNP

Number of alleles fetched