| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46115917G>C | CA410524878 | COL6A2 | c.847G>C (p.Gly283Arg) n.503G>C n.970G>C n.977G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115917G>A | CA127112 | COL6A2 | c.847G>A (p.Gly283Arg) n.503G>A n.970G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115917G= | CA2392500480 | COL6A2 | c.847G= (p.Gly283=) n.503G= n.970G= n.977G= | dbSNP |