| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486427G>T | CA116348 | CLN3 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.533+151C>A (n.533+151C>A) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.218+1029C>A (n.218+1029C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.882C>A c.308+1029C>A (n.308+1029C>A) n.1055C>A n.577C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.724C>A c.460+1029C>A (n.460+1029C>A) n.700C>A n.553+1029C>A c.-292-2309C>A (n.-292-2309C>A) c.380+1029C>A (n.380+1029C>A) c.223-2309C>A (n.223-2309C>A) n.708C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.639C>A c.371+151C>A (n.371+151C>A) n.317C>A n.749C>A n.1512C>A n.1665C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.438C>A n.1951C>A n.645C>A n.271+1029C>A c.291+1029C>A (n.291+1029C>A) n.828C>A n.646C>A n.460+1029C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.313+151C>A (n.313+151C>A) n.597C>A n.158-2309C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28486427G= | CA2215676540 | CLN3 | c.525C= (p.Tyr175=) c.533+151C= (n.533+151C=) c.435C= (p.Tyr145=) c.597C= (p.Tyr199=) c.218+1029C= (n.218+1029C=) c.*121C= (n.*121C=) n.882C= c.308+1029C= (n.308+1029C=) n.1055C= n.577C= c.*56C= (n.*56C=) n.724C= c.460+1029C= (n.460+1029C=) n.700C= n.553+1029C= c.-292-2309C= (n.-292-2309C=) c.380+1029C= (n.380+1029C=) c.223-2309C= (n.223-2309C=) n.708C= c.348C= (p.Tyr116=) n.639C= c.371+151C= (n.371+151C=) n.317C= n.749C= n.1512C= n.1665C= c.*406C= (n.*406C=) c.*536C= (n.*536C=) c.297C= (p.Tyr99=) n.438C= n.1951C= n.645C= n.271+1029C= c.291+1029C= (n.291+1029C=) n.828C= n.646C= n.460+1029C= c.363C= (p.Tyr121=) c.313+151C= (n.313+151C=) n.597C= n.158-2309C= | dbSNP |