| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48793359T>G | CA210936 | CEP152 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1759A>C n.1745A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48793359T= | CA2175662041 | CEP152 | c.794A= (p.Gln265=) c.515A= (p.Gln172=) n.1759A= n.1745A= | dbSNP |
| 15 | g.48793359T>A | CA392356436 | CEP152 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1759A>T n.1745A>T | dbSNP |