ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.29073661T>C
CA346481942
PCARE
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.185+4494T>C
n.173+4506T>C
dbSNP
gnomAD v2
2
g.29073661T>A
CA251386
PCARE
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.185+4494T>A
n.173+4506T>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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