Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073661T>CCA346481942PCAREc.601A>G (p.Ile201Val)
n.185+4494T>C
n.173+4506T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.29073661T>ACA251386PCAREc.601A>T (p.Ile201Phe)
n.185+4494T>A
n.173+4506T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched