| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138097885C>T | CA369360445 | AKR1D1 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.308C>T n.62C>T | dbSNP |
| 7 | g.138097885C>A | CA369360443 | AKR1D1 | c.398C>A (p.Pro133His) c.230C>A (p.Pro77His) n.308C>A n.62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138097885C>G | CA117468 | AKR1D1 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.308C>G n.62C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |