| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626528T>C | CA358591 | ADA | n.381A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.218+2519A>G (n.218+2519A>G) n.2093A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.216+2521A>G (n.216+2521A>G) n.361A>G n.382A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.401A>G n.400A>G n.980A>G n.1967A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.578A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.65+2519A>G (n.65+2519A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.391A>G n.374A>G n.470A>G n.344A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626528T>A | CA9871714 | ADA | n.381A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.218+2519A>T (n.218+2519A>T) n.2093A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.216+2521A>T (n.216+2521A>T) n.361A>T n.382A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.401A>T n.400A>T n.980A>T n.1967A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.578A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.65+2519A>T (n.65+2519A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.391A>T n.374A>T n.470A>T n.344A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.441A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |