| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31336328A>T | CA2733206122 | NF1 | c.2195-5A>T (n.2195-5A>T) c.5989-5A>T (n.5989-5A>T) c.571-5A>T (n.571-5A>T) n.427A>T c.163-5A>T (n.163-5A>T) n.2652-5A>T c.6037-5A>T (n.6037-5A>T) c.6007-5A>T (n.6007-5A>T) c.5944-5A>T (n.5944-5A>T) c.4942-5A>T (n.4942-5A>T) c.432-5A>T c.6143-5A>T (n.6143-5A>T) n.1324-5A>T c.5998-5A>T (n.5998-5A>T) c.5974-5A>T (n.5974-5A>T) c.6034-5A>T (n.6034-5A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31336328A>G | CA212551 | NF1 | c.2195-5A>G (n.2195-5A>G) c.5989-5A>G (n.5989-5A>G) c.571-5A>G (n.571-5A>G) n.427A>G c.163-5A>G (n.163-5A>G) n.2652-5A>G c.6037-5A>G (n.6037-5A>G) c.6007-5A>G (n.6007-5A>G) c.5944-5A>G (n.5944-5A>G) c.4942-5A>G (n.4942-5A>G) c.432-5A>G c.6143-5A>G (n.6143-5A>G) n.1324-5A>G c.5998-5A>G (n.5998-5A>G) c.5974-5A>G (n.5974-5A>G) c.6034-5A>G (n.6034-5A>G) | ClinVar dbSNP |