| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31201486G>C | CA398997809 | NF1 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.675+1G>C (n.675+1G>C) n.967G>C n.1544G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.1643+1G>C c.1035+1G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201486G>A | CA251471 | NF1 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.675+1G>A (n.675+1G>A) n.967G>A n.1544G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.1643+1G>A c.1035+1G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31201486G>T | CA398997811 | NF1 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.675+1G>T (n.675+1G>T) n.967G>T n.1544G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.1643+1G>T c.1035+1G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) | ClinVar dbSNP |