| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67483228G>C | CA224160955 | AIP | c.47G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67483228G>T | CA344151 | AIP | c.47G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.180G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483228G>A | CA381545838 | AIP | c.47G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.180G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67483228G= | CA1980144108 | AIP | c.47G= c.70G= (p.Glu24=) n.180G= | dbSNP |