| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11033328C>T | CA15227760 | SLC6A1 | c.1499-311C>T (n.1499-311C>T) c.1427-311C>T (n.1427-311C>T) n.1138C>T c.1067-311C>T (n.1067-311C>T) c.1454-311C>T (n.1454-311C>T) c.893-311C>T (n.893-311C>T) c.*810-311C>T (n.*810-311C>T) c.1221-311C>T c.1004-311C>T (n.1004-311C>T) n.480-311C>T n.3795-311C>T c.1079-4233C>T (n.1079-4233C>T) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11033328C>G | CA897014814 | SLC6A1 | c.1499-311C>G (n.1499-311C>G) c.1427-311C>G (n.1427-311C>G) n.1138C>G c.1067-311C>G (n.1067-311C>G) c.1454-311C>G (n.1454-311C>G) c.893-311C>G (n.893-311C>G) c.*810-311C>G (n.*810-311C>G) c.1221-311C>G c.1004-311C>G (n.1004-311C>G) n.480-311C>G n.3795-311C>G c.1079-4233C>G (n.1079-4233C>G) n.92C>G | dbSNP gnomAD v4 |