Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5615686A>G | CA14444097 | NLRP1 | c.-544+3645T>C (n.-544+3645T>C) c.-355+3645T>C (n.-355+3645T>C) n.84+3645T>C n.94+3645T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5615686A>C | CA2244952868 | NLRP1 | c.-544+3645T>G (n.-544+3645T>G) c.-355+3645T>G (n.-355+3645T>G) n.84+3645T>G n.94+3645T>G | dbSNP |