| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130946687A>G | CA11603345 | ATP2C1 | c.531+4988A>G (n.531+4988A>G) c.516+4988A>G (n.516+4988A>G) c.392+4988A>G c.483+4988A>G (n.483+4988A>G) c.633+4988A>G (n.633+4988A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130946687A= | CA1401875653 | ATP2C1 | c.531+4988A= (n.531+4988A=) c.516+4988A= (n.516+4988A=) c.392+4988A= c.483+4988A= (n.483+4988A=) c.633+4988A= (n.633+4988A=) | dbSNP |