| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225625209T>C | CA39038898 | ENAH | c.5+27477A>G (n.5+27477A>G) c.47+27109A>G (n.47+27109A>G) c.-35+27753A>G (n.-35+27753A>G) c.-35+34779A>G (n.-35+34779A>G) c.791+27753A>G (n.791+27753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225625209T= | CA1139947883 | ENAH | c.5+27477A= (n.5+27477A=) c.47+27109A= (n.47+27109A=) c.-35+27753A= (n.-35+27753A=) c.-35+34779A= (n.-35+34779A=) c.791+27753A= (n.791+27753A=) | dbSNP |