| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32152853G>C | CA13685211 | BICD1 | c.213+45309G>C (n.213+45309G>C) n.809+45309G>C n.738+45309G>C n.772+45309G>C n.698+45309G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32152853G>A | CA2026048941 | BICD1 | c.213+45309G>A (n.213+45309G>A) n.809+45309G>A n.738+45309G>A n.772+45309G>A n.698+45309G>A | dbSNP |
| 12 | g.32152853G= | CA2026048940 | BICD1 | c.213+45309G= (n.213+45309G=) n.809+45309G= n.738+45309G= n.772+45309G= n.698+45309G= | dbSNP |