| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102955447T>C | CA15120647 | COL11A1 | c.3168+6419A>G (n.3168+6419A>G) c.3051+6419A>G (n.3051+6419A>G) c.3204+6419A>G (n.3204+6419A>G) c.2820+6419A>G (n.2820+6419A>G) c.2502+6419A>G c.1401+6419A>G (n.1401+6419A>G) c.756+6419A>G (n.756+6419A>G) n.3502+6419A>G c.3321+6419A>G (n.3321+6419A>G) c.3315+6419A>G (n.3315+6419A>G) c.1719+6419A>G (n.1719+6419A>G) n.3528+6419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102955447T= | CA1139946499 | COL11A1 | c.3168+6419A= (n.3168+6419A=) c.3051+6419A= (n.3051+6419A=) c.3204+6419A= (n.3204+6419A=) c.2820+6419A= (n.2820+6419A=) c.2502+6419A= c.1401+6419A= (n.1401+6419A=) c.756+6419A= (n.756+6419A=) n.3502+6419A= c.3321+6419A= (n.3321+6419A=) c.3315+6419A= (n.3315+6419A=) c.1719+6419A= (n.1719+6419A=) n.3528+6419A= | dbSNP |