| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15653418A>G | CA1612389063 | DTNBP1 | c.57-1278T>C (n.57-1278T>C) c.*55-1278T>C (n.*55-1278T>C) c.56+9396T>C (n.56+9396T>C) c.-232-1278T>C (n.-232-1278T>C) n.385-1278T>C c.18-1278T>C (n.18-1278T>C) n.355-1278T>C | dbSNP |
| 6 | g.15653418A>C | CA135267555 | DTNBP1 | c.57-1278T>G (n.57-1278T>G) c.*55-1278T>G (n.*55-1278T>G) c.56+9396T>G (n.56+9396T>G) c.-232-1278T>G (n.-232-1278T>G) n.385-1278T>G c.18-1278T>G (n.18-1278T>G) n.355-1278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15653418A>T | CA2580591706 | DTNBP1 | c.57-1278T>A (n.57-1278T>A) c.*55-1278T>A (n.*55-1278T>A) c.56+9396T>A (n.56+9396T>A) c.-232-1278T>A (n.-232-1278T>A) n.385-1278T>A c.18-1278T>A (n.18-1278T>A) n.355-1278T>A | dbSNP |
| 6 | g.15653418A= | CA1612389062 | DTNBP1 | c.57-1278T= (n.57-1278T=) c.*55-1278T= (n.*55-1278T=) c.56+9396T= (n.56+9396T=) c.-232-1278T= (n.-232-1278T=) n.385-1278T= c.18-1278T= (n.18-1278T=) n.355-1278T= | dbSNP |