| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.676473C>T | CA14526648 | ENOSF1 | c.1250+872G>A (n.1250+872G>A) c.1148+872G>A (n.1148+872G>A) c.1169+872G>A (n.1169+872G>A) c.902+872G>A (n.902+872G>A) c.920+872G>A (n.920+872G>A) c.*535+872G>A (n.*535+872G>A) n.136-1071G>A n.646+872G>A n.1729+872G>A n.3259+872G>A n.264+872G>A c.968+872G>A c.605+872G>A (n.605+872G>A) c.1190+872G>A (n.1190+872G>A) c.1181+872G>A (n.1181+872G>A) c.1175+872G>A (n.1175+872G>A) c.1163+872G>A (n.1163+872G>A) c.1151+872G>A (n.1151+872G>A) c.1124+872G>A (n.1124+872G>A) c.1001+872G>A (n.1001+872G>A) c.974+872G>A (n.974+872G>A) c.962+872G>A (n.962+872G>A) c.938+872G>A (n.938+872G>A) c.917+872G>A (n.917+872G>A) c.785+872G>A (n.785+872G>A) c.731+872G>A (n.731+872G>A) c.716+872G>A (n.716+872G>A) c.692+872G>A (n.692+872G>A) c.620+872G>A (n.620+872G>A) c.578+872G>A (n.578+872G>A) n.1184+872G>A n.1209+872G>A n.1304+872G>A n.1069+872G>A n.928-1071G>A c.1106+872G>A (n.1106+872G>A) c.1292+872G>A (n.1292+872G>A) c.1061+872G>A (n.1061+872G>A) n.1109+872G>A n.1225+872G>A n.1473+872G>A n.1159+872G>A n.1185+872G>A n.1036+872G>A n.1369+872G>A c.563+872G>A (n.563+872G>A) c.1154+872G>A (n.1154+872G>A) c.1004+872G>A (n.1004+872G>A) c.980+872G>A (n.980+872G>A) c.923+872G>A (n.923+872G>A) c.878+872G>A (n.878+872G>A) c.746+872G>A (n.746+872G>A) n.938-1071G>A n.1323+872G>A n.1075+872G>A n.1191+872G>A n.1439+872G>A n.1125+872G>A n.1151+872G>A n.1002+872G>A n.1335+872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.676473C= | CA2279758717 | ENOSF1 | c.1250+872G= (n.1250+872G=) c.1148+872G= (n.1148+872G=) c.1169+872G= (n.1169+872G=) c.902+872G= (n.902+872G=) c.920+872G= (n.920+872G=) c.*535+872G= (n.*535+872G=) n.136-1071G= n.646+872G= n.1729+872G= n.3259+872G= n.264+872G= c.968+872G= c.605+872G= (n.605+872G=) c.1190+872G= (n.1190+872G=) c.1181+872G= (n.1181+872G=) c.1175+872G= (n.1175+872G=) c.1163+872G= (n.1163+872G=) c.1151+872G= (n.1151+872G=) c.1124+872G= (n.1124+872G=) c.1001+872G= (n.1001+872G=) c.974+872G= (n.974+872G=) c.962+872G= (n.962+872G=) c.938+872G= (n.938+872G=) c.917+872G= (n.917+872G=) c.785+872G= (n.785+872G=) c.731+872G= (n.731+872G=) c.716+872G= (n.716+872G=) c.692+872G= (n.692+872G=) c.620+872G= (n.620+872G=) c.578+872G= (n.578+872G=) n.1184+872G= n.1209+872G= n.1304+872G= n.1069+872G= n.928-1071G= c.1106+872G= (n.1106+872G=) c.1292+872G= (n.1292+872G=) c.1061+872G= (n.1061+872G=) n.1109+872G= n.1225+872G= n.1473+872G= n.1159+872G= n.1185+872G= n.1036+872G= n.1369+872G= c.563+872G= (n.563+872G=) c.1154+872G= (n.1154+872G=) c.1004+872G= (n.1004+872G=) c.980+872G= (n.980+872G=) c.923+872G= (n.923+872G=) c.878+872G= (n.878+872G=) c.746+872G= (n.746+872G=) n.938-1071G= n.1323+872G= n.1075+872G= n.1191+872G= n.1439+872G= n.1125+872G= n.1151+872G= n.1002+872G= n.1335+872G= | dbSNP |