| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.672363G>A | CA15917693 | ENOSF1,TYMS | c.805-497G>A (n.805-497G>A) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.703-497G>A (n.703-497G>A) c.556-497G>A (n.556-497G>A) c.*858C>T (n.*858C>T) n.383-497G>A n.4301C>T n.2151C>T n.2267C>T n.2515C>T n.2201C>T n.2227C>T n.2078C>T n.2411C>T c.424-497G>A (n.424-497G>A) n.1979C>T n.2365C>T n.2117C>T n.2233C>T n.2481C>T n.2167C>T n.2193C>T n.2044C>T n.2377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.672363G= | CA2279756667 | ENOSF1,TYMS | c.805-497G= (n.805-497G=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.703-497G= (n.703-497G=) c.556-497G= (n.556-497G=) c.*858C= (n.*858C=) n.383-497G= n.4301C= n.2151C= n.2267C= n.2515C= n.2201C= n.2227C= n.2078C= n.2411C= c.424-497G= (n.424-497G=) n.1979C= n.2365C= n.2117C= n.2233C= n.2481C= n.2167C= n.2193C= n.2044C= n.2377C= | dbSNP |