Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.683607C>TCA14506256ENOSF1c.886-227G>A (n.886-227G>A)
c.742-227G>A (n.742-227G>A)
c.805-227G>A (n.805-227G>A)
c.496-227G>A (n.496-227G>A)
n.376-227G>A
n.528-212G>A
n.766-227G>A
c.514-227G>A (n.514-227G>A)
c.*129-227G>A (n.*129-227G>A)
n.240-227G>A
n.1323-227G>A
n.2853-227G>A
n.53-227G>A
c.562-227G>A
c.199-227G>A (n.199-227G>A)
c.769-212G>A (n.769-212G>A)
c.760-212G>A (n.760-212G>A)
c.769-227G>A (n.769-227G>A)
c.742-212G>A (n.742-212G>A)
c.730-212G>A (n.730-212G>A)
c.703-212G>A (n.703-212G>A)
c.580-212G>A (n.580-212G>A)
c.553-212G>A (n.553-212G>A)
c.541-212G>A (n.541-212G>A)
c.517-212G>A (n.517-212G>A)
c.496-212G>A (n.496-212G>A)
c.364-212G>A (n.364-212G>A)
c.310-212G>A (n.310-212G>A)
c.310-227G>A (n.310-227G>A)
c.271-212G>A (n.271-212G>A)
c.199-212G>A (n.199-212G>A)
c.157-212G>A (n.157-212G>A)
n.778-227G>A
n.803-227G>A
n.940-227G>A
n.778-212G>A
c.697-227G>A (n.697-227G>A)
n.703-227G>A
n.819-227G>A
n.1109-227G>A
n.780-212G>A
n.821-227G>A
n.630-227G>A
n.963-227G>A
c.157-227G>A (n.157-227G>A)
c.748-212G>A (n.748-212G>A)
c.748-227G>A (n.748-227G>A)
c.598-227G>A (n.598-227G>A)
c.559-212G>A (n.559-212G>A)
c.517-227G>A (n.517-227G>A)
c.325-212G>A (n.325-212G>A)
c.325-227G>A (n.325-227G>A)
n.959-227G>A
n.669-227G>A
n.785-227G>A
n.1075-227G>A
n.746-212G>A
n.787-227G>A
n.596-227G>A
n.929-227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.683607C>GCA987072419ENOSF1c.886-227G>C (n.886-227G>C)
c.742-227G>C (n.742-227G>C)
c.805-227G>C (n.805-227G>C)
c.496-227G>C (n.496-227G>C)
n.376-227G>C
n.528-212G>C
n.766-227G>C
c.514-227G>C (n.514-227G>C)
c.*129-227G>C (n.*129-227G>C)
n.240-227G>C
n.1323-227G>C
n.2853-227G>C
n.53-227G>C
c.562-227G>C
c.199-227G>C (n.199-227G>C)
c.769-212G>C (n.769-212G>C)
c.760-212G>C (n.760-212G>C)
c.769-227G>C (n.769-227G>C)
c.742-212G>C (n.742-212G>C)
c.730-212G>C (n.730-212G>C)
c.703-212G>C (n.703-212G>C)
c.580-212G>C (n.580-212G>C)
c.553-212G>C (n.553-212G>C)
c.541-212G>C (n.541-212G>C)
c.517-212G>C (n.517-212G>C)
c.496-212G>C (n.496-212G>C)
c.364-212G>C (n.364-212G>C)
c.310-212G>C (n.310-212G>C)
c.310-227G>C (n.310-227G>C)
c.271-212G>C (n.271-212G>C)
c.199-212G>C (n.199-212G>C)
c.157-212G>C (n.157-212G>C)
n.778-227G>C
n.803-227G>C
n.940-227G>C
n.778-212G>C
c.697-227G>C (n.697-227G>C)
n.703-227G>C
n.819-227G>C
n.1109-227G>C
n.780-212G>C
n.821-227G>C
n.630-227G>C
n.963-227G>C
c.157-227G>C (n.157-227G>C)
c.748-212G>C (n.748-212G>C)
c.748-227G>C (n.748-227G>C)
c.598-227G>C (n.598-227G>C)
c.559-212G>C (n.559-212G>C)
c.517-227G>C (n.517-227G>C)
c.325-212G>C (n.325-212G>C)
c.325-227G>C (n.325-227G>C)
n.959-227G>C
n.669-227G>C
n.785-227G>C
n.1075-227G>C
n.746-212G>C
n.787-227G>C
n.596-227G>C
n.929-227G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.683607C>ACA2581332285ENOSF1c.886-227G>T (n.886-227G>T)
c.742-227G>T (n.742-227G>T)
c.805-227G>T (n.805-227G>T)
c.496-227G>T (n.496-227G>T)
n.376-227G>T
n.528-212G>T
n.766-227G>T
c.514-227G>T (n.514-227G>T)
c.*129-227G>T (n.*129-227G>T)
n.240-227G>T
n.1323-227G>T
n.2853-227G>T
n.53-227G>T
c.562-227G>T
c.199-227G>T (n.199-227G>T)
c.769-212G>T (n.769-212G>T)
c.760-212G>T (n.760-212G>T)
c.769-227G>T (n.769-227G>T)
c.742-212G>T (n.742-212G>T)
c.730-212G>T (n.730-212G>T)
c.703-212G>T (n.703-212G>T)
c.580-212G>T (n.580-212G>T)
c.553-212G>T (n.553-212G>T)
c.541-212G>T (n.541-212G>T)
c.517-212G>T (n.517-212G>T)
c.496-212G>T (n.496-212G>T)
c.364-212G>T (n.364-212G>T)
c.310-212G>T (n.310-212G>T)
c.310-227G>T (n.310-227G>T)
c.271-212G>T (n.271-212G>T)
c.199-212G>T (n.199-212G>T)
c.157-212G>T (n.157-212G>T)
n.778-227G>T
n.803-227G>T
n.940-227G>T
n.778-212G>T
c.697-227G>T (n.697-227G>T)
n.703-227G>T
n.819-227G>T
n.1109-227G>T
n.780-212G>T
n.821-227G>T
n.630-227G>T
n.963-227G>T
c.157-227G>T (n.157-227G>T)
c.748-212G>T (n.748-212G>T)
c.748-227G>T (n.748-227G>T)
c.598-227G>T (n.598-227G>T)
c.559-212G>T (n.559-212G>T)
c.517-227G>T (n.517-227G>T)
c.325-212G>T (n.325-212G>T)
c.325-227G>T (n.325-227G>T)
n.959-227G>T
n.669-227G>T
n.785-227G>T
n.1075-227G>T
n.746-212G>T
n.787-227G>T
n.596-227G>T
n.929-227G>T
 dbSNP
18g.683607C=CA2279762193ENOSF1c.886-227G= (n.886-227G=)
c.742-227G= (n.742-227G=)
c.805-227G= (n.805-227G=)
c.496-227G= (n.496-227G=)
n.376-227G=
n.528-212G=
n.766-227G=
c.514-227G= (n.514-227G=)
c.*129-227G= (n.*129-227G=)
n.240-227G=
n.1323-227G=
n.2853-227G=
n.53-227G=
c.562-227G=
c.199-227G= (n.199-227G=)
c.769-212G= (n.769-212G=)
c.760-212G= (n.760-212G=)
c.769-227G= (n.769-227G=)
c.742-212G= (n.742-212G=)
c.730-212G= (n.730-212G=)
c.703-212G= (n.703-212G=)
c.580-212G= (n.580-212G=)
c.553-212G= (n.553-212G=)
c.541-212G= (n.541-212G=)
c.517-212G= (n.517-212G=)
c.496-212G= (n.496-212G=)
c.364-212G= (n.364-212G=)
c.310-212G= (n.310-212G=)
c.310-227G= (n.310-227G=)
c.271-212G= (n.271-212G=)
c.199-212G= (n.199-212G=)
c.157-212G= (n.157-212G=)
n.778-227G=
n.803-227G=
n.940-227G=
n.778-212G=
c.697-227G= (n.697-227G=)
n.703-227G=
n.819-227G=
n.1109-227G=
n.780-212G=
n.821-227G=
n.630-227G=
n.963-227G=
c.157-227G= (n.157-227G=)
c.748-212G= (n.748-212G=)
c.748-227G= (n.748-227G=)
c.598-227G= (n.598-227G=)
c.559-212G= (n.559-212G=)
c.517-227G= (n.517-227G=)
c.325-212G= (n.325-212G=)
c.325-227G= (n.325-227G=)
n.959-227G=
n.669-227G=
n.785-227G=
n.1075-227G=
n.746-212G=
n.787-227G=
n.596-227G=
n.929-227G=
 dbSNP

Number of alleles fetched