| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40738982G>C | CA2336123578 | ITPKC | c.1535-375G>C (n.1535-375G>C) c.1777-375G>C (n.1777-375G>C) c.1849-375G>C (n.1849-375G>C) c.270-375G>C (n.270-375G>C) n.1800-375G>C c.1066-375G>C (n.1066-375G>C) | dbSNP |
| 19 | g.40738982G>A | CA14708701 | ITPKC | c.1535-375G>A (n.1535-375G>A) c.1777-375G>A (n.1777-375G>A) c.1849-375G>A (n.1849-375G>A) c.270-375G>A (n.270-375G>A) n.1800-375G>A c.1066-375G>A (n.1066-375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40738982G>T | CA2336123579 | ITPKC | c.1535-375G>T (n.1535-375G>T) c.1777-375G>T (n.1777-375G>T) c.1849-375G>T (n.1849-375G>T) c.270-375G>T (n.270-375G>T) n.1800-375G>T c.1066-375G>T (n.1066-375G>T) | dbSNP |