| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.10372506T>C | CA15386314 | MARCHF6 | c.20-5292T>C (n.20-5292T>C) c.20-14488T>C (n.20-14488T>C) n.34-5292T>C n.30-5292T>C n.204-5292T>C c.-185-5292T>C (n.-185-5292T>C) c.-142-5292T>C (n.-142-5292T>C) n.241-5292T>C n.226-5292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10372506T>A | CA801129728 | MARCHF6 | c.20-5292T>A (n.20-5292T>A) c.20-14488T>A (n.20-14488T>A) n.34-5292T>A n.30-5292T>A n.204-5292T>A c.-185-5292T>A (n.-185-5292T>A) c.-142-5292T>A (n.-142-5292T>A) n.241-5292T>A n.226-5292T>A | dbSNP |
| 5 | g.10372506T>G | CA1526994560 | MARCHF6 | c.20-5292T>G (n.20-5292T>G) c.20-14488T>G (n.20-14488T>G) n.34-5292T>G n.30-5292T>G n.204-5292T>G c.-185-5292T>G (n.-185-5292T>G) c.-142-5292T>G (n.-142-5292T>G) n.241-5292T>G n.226-5292T>G | dbSNP |