| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11358775C>T | CA11493942 | ATG7 | c.*1130+163C>T (n.*1130+163C>T) c.1479+163C>T (n.1479+163C>T) c.1362+163C>T (n.1362+163C>T) c.1320+163C>T (n.1320+163C>T) n.1922+163C>T c.546+163C>T (n.546+163C>T) n.1523+163C>T n.1927+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11358775C>A | CA541249070 | ATG7 | c.*1130+163C>A (n.*1130+163C>A) c.1479+163C>A (n.1479+163C>A) c.1362+163C>A (n.1362+163C>A) c.1320+163C>A (n.1320+163C>A) n.1922+163C>A c.546+163C>A (n.546+163C>A) n.1523+163C>A n.1927+163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.11358775C>G | CA1345645631 | ATG7 | c.*1130+163C>G (n.*1130+163C>G) c.1479+163C>G (n.1479+163C>G) c.1362+163C>G (n.1362+163C>G) c.1320+163C>G (n.1320+163C>G) n.1922+163C>G c.546+163C>G (n.546+163C>G) n.1523+163C>G n.1927+163C>G | dbSNP |