Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108910917A>GCA249814EDAR,RANBP2c.655+30T>C (n.655+30T>C)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.706+30T>C (n.706+30T>C)
c.82+30T>C (n.82+30T>C)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.799+30T>C (n.799+30T>C)
c.8370+137871A>G (n.8370+137871A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108910917A>TCA348053054EDAR,RANBP2c.655+30T>A (n.655+30T>A)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.706+30T>A (n.706+30T>A)
c.82+30T>A (n.82+30T>A)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.799+30T>A (n.799+30T>A)
c.8370+137871A>T (n.8370+137871A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108910917A>CCA348053050EDAR,RANBP2c.655+30T>G (n.655+30T>G)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.706+30T>G (n.706+30T>G)
c.82+30T>G (n.82+30T>G)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.799+30T>G (n.799+30T>G)
c.8370+137871A>C (n.8370+137871A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched