Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108910917A>G | CA249814 | EDAR,RANBP2 | c.655+30T>C (n.655+30T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.706+30T>C (n.706+30T>C) c.82+30T>C (n.82+30T>C) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.799+30T>C (n.799+30T>C) c.8370+137871A>G (n.8370+137871A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108910917A>T | CA348053054 | EDAR,RANBP2 | c.655+30T>A (n.655+30T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.706+30T>A (n.706+30T>A) c.82+30T>A (n.82+30T>A) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.799+30T>A (n.799+30T>A) c.8370+137871A>T (n.8370+137871A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108910917A>C | CA348053050 | EDAR,RANBP2 | c.655+30T>G (n.655+30T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.706+30T>G (n.706+30T>G) c.82+30T>G (n.82+30T>G) c.829T>G (p.Phe277Val) c.799+30T>G (n.799+30T>G) c.8370+137871A>C (n.8370+137871A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |