| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30051429T>C | CA136024262 | POLR1HASP | n.431+6686A>G n.171+6686A>G n.410+6686A>G n.496+6686A>G n.360+6686A>G n.259+6686A>G n.437+6686A>G n.1152+5662A>G n.456+6686A>G n.264+6686A>G n.976+6686A>G n.479+6686A>G n.442+6686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30051429T>A | CA12421094 | POLR1HASP | n.431+6686A>T n.171+6686A>T n.410+6686A>T n.496+6686A>T n.360+6686A>T n.259+6686A>T n.437+6686A>T n.1152+5662A>T n.456+6686A>T n.264+6686A>T n.976+6686A>T n.479+6686A>T n.442+6686A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |