Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143282324A>G | CA129252276 | NR3C1 | c.2181+244T>C (n.2181+244T>C) c.2088+244T>C (n.2088+244T>C) c.2184+244T>C (n.2184+244T>C) c.2103+244T>C (n.2103+244T>C) c.1926+244T>C (n.1926+244T>C) c.1914+244T>C (n.1914+244T>C) c.1890+244T>C (n.1890+244T>C) c.1236+244T>C (n.1236+244T>C) c.1191+244T>C (n.1191+244T>C) c.1176+244T>C (n.1176+244T>C) c.990+244T>C (n.990+244T>C) n.656-2375A>G n.1104+244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143282324A= | CA2581520113 | NR3C1 | c.2181+244T= (n.2181+244T=) c.2088+244T= (n.2088+244T=) c.2184+244T= (n.2184+244T=) c.2103+244T= (n.2103+244T=) c.1926+244T= (n.1926+244T=) c.1914+244T= (n.1914+244T=) c.1890+244T= (n.1890+244T=) c.1236+244T= (n.1236+244T=) c.1191+244T= (n.1191+244T=) c.1176+244T= (n.1176+244T=) c.990+244T= (n.990+244T=) n.656-2375A= n.1104+244T= | dbSNP |