| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.56445416G>A | CA12763145 | PENK | c.138+400C>T (n.138+400C>T) c.129+400C>T (n.129+400C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.60+173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.56445416G>T | CA1786067958 | PENK | c.138+400C>A (n.138+400C>A) c.129+400C>A (n.129+400C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.60+173C>A | dbSNP |