Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100892018C>T | CA12476902 | ACHE | c.1553+316G>A (n.1553+316G>A) n.1996+316G>A c.1289+316G>A (n.1289+316G>A) c.1068+1147G>A (n.1068+1147G>A) c.1179+690G>A (n.1179+690G>A) c.1069-680G>A (n.1069-680G>A) c.*1008+316G>A (n.*1008+316G>A) c.1200+669G>A (n.1200+669G>A) c.2051+316G>A (n.2051+316G>A) c.1787+316G>A (n.1787+316G>A) n.1924+316G>A n.1615-680G>A n.2535-680G>A n.2849+316G>A c.1754+316G>A (n.1754+316G>A) c.1751+316G>A (n.1751+316G>A) n.1534-680G>A n.1176-680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100892018C>G | CA830524332 | ACHE | c.1553+316G>C (n.1553+316G>C) n.1996+316G>C c.1289+316G>C (n.1289+316G>C) c.1068+1147G>C (n.1068+1147G>C) c.1179+690G>C (n.1179+690G>C) c.1069-680G>C (n.1069-680G>C) c.*1008+316G>C (n.*1008+316G>C) c.1200+669G>C (n.1200+669G>C) c.2051+316G>C (n.2051+316G>C) c.1787+316G>C (n.1787+316G>C) n.1924+316G>C n.1615-680G>C n.2535-680G>C n.2849+316G>C c.1754+316G>C (n.1754+316G>C) c.1751+316G>C (n.1751+316G>C) n.1534-680G>C n.1176-680G>C | dbSNP |
7 | g.100892018C>A | CA1729548323 | ACHE | c.1553+316G>T (n.1553+316G>T) n.1996+316G>T c.1289+316G>T (n.1289+316G>T) c.1068+1147G>T (n.1068+1147G>T) c.1179+690G>T (n.1179+690G>T) c.1069-680G>T (n.1069-680G>T) c.*1008+316G>T (n.*1008+316G>T) c.1200+669G>T (n.1200+669G>T) c.2051+316G>T (n.2051+316G>T) c.1787+316G>T (n.1787+316G>T) n.1924+316G>T n.1615-680G>T n.2535-680G>T n.2849+316G>T c.1754+316G>T (n.1754+316G>T) c.1751+316G>T (n.1751+316G>T) n.1534-680G>T n.1176-680G>T | dbSNP |