| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33530424C>G | CA1537997298 | ADAMTS12 | c.4607-3058G>C (n.4607-3058G>C) c.4352-3058G>C (n.4352-3058G>C) c.3836-3058G>C (n.3836-3058G>C) c.2693-3058G>C (n.2693-3058G>C) c.4718-3058G>C (n.4718-3058G>C) c.4226-3058G>C (n.4226-3058G>C) c.3161-3058G>C (n.3161-3058G>C) c.2804-3058G>C (n.2804-3058G>C) c.2792-3058G>C (n.2792-3058G>C) | dbSNP |
| 5 | g.33530424C>A | CA1537997296 | ADAMTS12 | c.4607-3058G>T (n.4607-3058G>T) c.4352-3058G>T (n.4352-3058G>T) c.3836-3058G>T (n.3836-3058G>T) c.2693-3058G>T (n.2693-3058G>T) c.4718-3058G>T (n.4718-3058G>T) c.4226-3058G>T (n.4226-3058G>T) c.3161-3058G>T (n.3161-3058G>T) c.2804-3058G>T (n.2804-3058G>T) c.2792-3058G>T (n.2792-3058G>T) | dbSNP |
| 5 | g.33530424C>T | CA12023965 | ADAMTS12 | c.4607-3058G>A (n.4607-3058G>A) c.4352-3058G>A (n.4352-3058G>A) c.3836-3058G>A (n.3836-3058G>A) c.2693-3058G>A (n.2693-3058G>A) c.4718-3058G>A (n.4718-3058G>A) c.4226-3058G>A (n.4226-3058G>A) c.3161-3058G>A (n.3161-3058G>A) c.2804-3058G>A (n.2804-3058G>A) c.2792-3058G>A (n.2792-3058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |