| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43771240C>T | CA3828861 | POLR1C,VEGFA | c.534C>T (p.Ser178=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.1057C>T n.88C>T c.448C>T c.945+241969C>T (n.945+241969C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43771240C>G | CA3828862 | POLR1C,VEGFA | c.534C>G (p.Ser178=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.1057C>G n.88C>G c.448C>G c.945+241969C>G (n.945+241969C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43771240C= | CA1624677775 | POLR1C,VEGFA | c.534C= (p.Ser178=) c.-7C= (n.-7C=) n.1057C= n.88C= c.448C= c.945+241969C= (n.945+241969C=) | dbSNP |