| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119475838G>C | CA118962 | HSD17B4 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.112+19470G>C (n.112+19470G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.418G>C c.377+111G>C (n.377+111G>C) n.410G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.461G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.399G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.306G>C n.289G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.448G>C n.365G>C n.377G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.22+111G>C (n.22+111G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.396G>C n.584G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.119475838G>A | CA203225 | HSD17B4 | c.317G>A (p.Arg106His) c.112+19470G>A (n.112+19470G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.418G>A c.377+111G>A (n.377+111G>A) n.410G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.461G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.399G>A c.392G>A (p.Arg131His) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.306G>A n.289G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.448G>A n.365G>A n.377G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.22+111G>A (n.22+111G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.396G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |