| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96908845C>T | CA123017947 | ERAP1,ERAP2 | c.2013-116C>T (n.2013-116C>T) c.1878-116C>T (n.1878-116C>T) c.*470-116C>T (n.*470-116C>T) n.744-121C>T c.-706+25277G>A (n.-706+25277G>A) c.-703+25277G>A (n.-703+25277G>A) c.-710+25277G>A (n.-710+25277G>A) c.-873+25277G>A (n.-873+25277G>A) c.-702+25277G>A (n.-702+25277G>A) c.-522+25277G>A (n.-522+25277G>A) c.1944-116C>T (n.1944-116C>T) n.2780-116C>T c.-548+25277G>A (n.-548+25277G>A) c.-545+25277G>A (n.-545+25277G>A) n.2181-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96908845C>A | CA1565634277 | ERAP1,ERAP2 | c.2013-116C>A (n.2013-116C>A) c.1878-116C>A (n.1878-116C>A) c.*470-116C>A (n.*470-116C>A) n.744-121C>A c.-706+25277G>T (n.-706+25277G>T) c.-703+25277G>T (n.-703+25277G>T) c.-710+25277G>T (n.-710+25277G>T) c.-873+25277G>T (n.-873+25277G>T) c.-702+25277G>T (n.-702+25277G>T) c.-522+25277G>T (n.-522+25277G>T) c.1944-116C>A (n.1944-116C>A) n.2780-116C>A c.-548+25277G>T (n.-548+25277G>T) c.-545+25277G>T (n.-545+25277G>T) n.2181-116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96908845C>G | CA1565634278 | ERAP1,ERAP2 | c.2013-116C>G (n.2013-116C>G) c.1878-116C>G (n.1878-116C>G) c.*470-116C>G (n.*470-116C>G) n.744-121C>G c.-706+25277G>C (n.-706+25277G>C) c.-703+25277G>C (n.-703+25277G>C) c.-710+25277G>C (n.-710+25277G>C) c.-873+25277G>C (n.-873+25277G>C) c.-702+25277G>C (n.-702+25277G>C) c.-522+25277G>C (n.-522+25277G>C) c.1944-116C>G (n.1944-116C>G) n.2780-116C>G c.-548+25277G>C (n.-548+25277G>C) c.-545+25277G>C (n.-545+25277G>C) n.2181-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |