| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96895296G>C | CA360508107 | ERAP1,ERAP2 | c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.295G>C n.87G>C c.-705-21624C>G (n.-705-21624C>G) c.-702-21624C>G (n.-702-21624C>G) c.-709-21624C>G (n.-709-21624C>G) c.-872-21624C>G (n.-872-21624C>G) c.-701-21624C>G (n.-701-21624C>G) c.-521-21624C>G (n.-521-21624C>G) n.1359G>C n.1887G>C c.-547-21918C>G (n.-547-21918C>G) c.-544-21918C>G (n.-544-21918C>G) n.1344G>C | dbSNP |
| 5 | g.96895296G>T | CA3353062 | ERAP1,ERAP2 | c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.295G>T n.87G>T c.-705-21624C>A (n.-705-21624C>A) c.-702-21624C>A (n.-702-21624C>A) c.-709-21624C>A (n.-709-21624C>A) c.-872-21624C>A (n.-872-21624C>A) c.-701-21624C>A (n.-701-21624C>A) c.-521-21624C>A (n.-521-21624C>A) n.1359G>T n.1887G>T c.-547-21918C>A (n.-547-21918C>A) c.-544-21918C>A (n.-544-21918C>A) n.1344G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |