| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59417854G>A | CA12027097 | PDE4D | c.264-201886C>T (n.264-201886C>T) c.456-201886C>T (n.456-201886C>T) c.125+12440C>T (n.125+12440C>T) c.47+168475C>T (n.47+168475C>T) n.119-201886C>T c.273-201886C>T (n.273-201886C>T) c.-99+168475C>T (n.-99+168475C>T) n.219-201886C>T c.420-201886C>T (n.420-201886C>T) c.243-201886C>T (n.243-201886C>T) c.89+112473C>T (n.89+112473C>T) c.35+16588C>T (n.35+16588C>T) c.15-201886C>T (n.15-201886C>T) c.-125-35009C>T (n.-125-35009C>T) c.-239-201886C>T (n.-239-201886C>T) c.-495-201886C>T (n.-495-201886C>T) c.-240+168475C>T (n.-240+168475C>T) c.258-201886C>T (n.258-201886C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59417854G= | CA1549322520 | PDE4D | c.264-201886C= (n.264-201886C=) c.456-201886C= (n.456-201886C=) c.125+12440C= (n.125+12440C=) c.47+168475C= (n.47+168475C=) n.119-201886C= c.273-201886C= (n.273-201886C=) c.-99+168475C= (n.-99+168475C=) n.219-201886C= c.420-201886C= (n.420-201886C=) c.243-201886C= (n.243-201886C=) c.89+112473C= (n.89+112473C=) c.35+16588C= (n.35+16588C=) c.15-201886C= (n.15-201886C=) c.-125-35009C= (n.-125-35009C=) c.-239-201886C= (n.-239-201886C=) c.-495-201886C= (n.-495-201886C=) c.-240+168475C= (n.-240+168475C=) c.258-201886C= (n.258-201886C=) | dbSNP |