| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26773694G>A | CA214942 | GABRB3 | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-20+249C>T (n.-20+249C>T) c.249-922C>T (n.249-922C>T) n.58C>T n.453-922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26773694G= | CA2165851864 | GABRB3 | c.31C= (p.Pro11=) c.-20+249C= (n.-20+249C=) c.249-922C= (n.249-922C=) n.58C= n.453-922C= | dbSNP |
| 15 | g.26773694G>C | CA391465816 | GABRB3 | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-20+249C>G (n.-20+249C>G) c.249-922C>G (n.249-922C>G) n.58C>G n.453-922C>G | dbSNP |