| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147918548C>T | CA168788381 | CNTNAP2 | c.2255+14827C>T (n.2255+14827C>T) n.2117+14827C>T n.1738+14827C>T n.190+14827C>T n.428+14827C>T c.743+14827C>T (n.743+14827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147918548C>A | CA2580772484 | CNTNAP2 | c.2255+14827C>A (n.2255+14827C>A) n.2117+14827C>A n.1738+14827C>A n.190+14827C>A n.428+14827C>A c.743+14827C>A (n.743+14827C>A) | dbSNP |
| 7 | g.147918548C>G | CA2580772485 | CNTNAP2 | c.2255+14827C>G (n.2255+14827C>G) n.2117+14827C>G n.1738+14827C>G n.190+14827C>G n.428+14827C>G c.743+14827C>G (n.743+14827C>G) | dbSNP |
| 7 | g.147918548C= | CA1751005480 | CNTNAP2 | c.2255+14827C= (n.2255+14827C=) n.2117+14827C= n.1738+14827C= n.190+14827C= n.428+14827C= c.743+14827C= (n.743+14827C=) | dbSNP |