| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90812255G>A | CA14110595 | BLM | c.4076+849G>A (n.4076+849G>A) n.2649+849G>A c.*38+455G>A (n.*38+455G>A) n.1423+849G>A c.*3000+849G>A (n.*3000+849G>A) c.3683+849G>A (n.3683+849G>A) n.496+849G>A c.2951+849G>A (n.2951+849G>A) c.2114+849G>A (n.2114+849G>A) c.2762+849G>A (n.2762+849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90812255G>C | CA972704855 | BLM | c.4076+849G>C (n.4076+849G>C) n.2649+849G>C c.*38+455G>C (n.*38+455G>C) n.1423+849G>C c.*3000+849G>C (n.*3000+849G>C) c.3683+849G>C (n.3683+849G>C) n.496+849G>C c.2951+849G>C (n.2951+849G>C) c.2114+849G>C (n.2114+849G>C) c.2762+849G>C (n.2762+849G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |