Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24722673G>T | CA12500804 | GSDME | c.405-3455C>A (n.405-3455C>A) c.-88-3455C>A (n.-88-3455C>A) n.174-3455C>A n.99+2013C>A c.174-3455C>A (n.174-3455C>A) n.424-3455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24722673G>C | CA1695076911 | GSDME | c.405-3455C>G (n.405-3455C>G) c.-88-3455C>G (n.-88-3455C>G) n.174-3455C>G n.99+2013C>G c.174-3455C>G (n.174-3455C>G) n.424-3455C>G | dbSNP |
7 | g.24722673G>A | CA1695076910 | GSDME | c.405-3455C>T (n.405-3455C>T) c.-88-3455C>T (n.-88-3455C>T) n.174-3455C>T n.99+2013C>T c.174-3455C>T (n.174-3455C>T) n.424-3455C>T | dbSNP |