| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19975440G>T | CA14934418 | ARVCF | c.1960+246C>A (n.1960+246C>A) c.1771+246C>A (n.1771+246C>A) c.1942+246C>A (n.1942+246C>A) c.1753+246C>A (n.1753+246C>A) n.77+246C>A n.882+246C>A c.1714+246C>A (n.1714+246C>A) c.1927+246C>A (n.1927+246C>A) c.526+246C>A (n.526+246C>A) c.508+246C>A (n.508+246C>A) n.2246+246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19975440G>A | CA1024142103 | ARVCF | c.1960+246C>T (n.1960+246C>T) c.1771+246C>T (n.1771+246C>T) c.1942+246C>T (n.1942+246C>T) c.1753+246C>T (n.1753+246C>T) n.77+246C>T n.882+246C>T c.1714+246C>T (n.1714+246C>T) c.1927+246C>T (n.1927+246C>T) c.526+246C>T (n.526+246C>T) c.508+246C>T (n.508+246C>T) n.2246+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |