| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39687606G>A | CA14401259 | PGAP3 | c.181+228C>T (n.181+228C>T) n.224+228C>T n.216+228C>T c.168+228C>T c.-35-1587C>T (n.-35-1587C>T) c.-307+228C>T (n.-307+228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687606G>C | CA2259210839 | PGAP3 | c.181+228C>G (n.181+228C>G) n.224+228C>G n.216+228C>G c.168+228C>G c.-35-1587C>G (n.-35-1587C>G) c.-307+228C>G (n.-307+228C>G) | dbSNP |