| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534556G>C | CA120967 | G6PD | c.486-60C>G (n.486-60C>G) c.486-57C>G (n.486-57C>G) c.349-60C>G c.349-57C>G c.366-60C>G (n.366-60C>G) c.*328-60C>G (n.*328-60C>G) c.576-60C>G (n.576-60C>G) c.576-57C>G (n.576-57C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534556G= | CA2466724237 | G6PD | c.486-60C= (n.486-60C=) c.486-57C= (n.486-57C=) c.349-60C= c.349-57C= c.366-60C= (n.366-60C=) c.*328-60C= (n.*328-60C=) c.576-60C= (n.576-60C=) c.576-57C= (n.576-57C=) | dbSNP |
| X | g.154534556G>A | CA2580610619 | G6PD | c.486-60C>T (n.486-60C>T) c.486-57C>T (n.486-57C>T) c.349-60C>T c.349-57C>T c.366-60C>T (n.366-60C>T) c.*328-60C>T (n.*328-60C>T) c.576-60C>T (n.576-60C>T) c.576-57C>T (n.576-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |