| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104832083A>G | CA197397234 | ABCA1 | c.1510-256T>C (n.1510-256T>C) c.1330-256T>C (n.1330-256T>C) c.1585-256T>C (n.1585-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) c.1447-256T>C (n.1447-256T>C) n.1898-256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104832083A= | CA1869926471 | ABCA1 | c.1510-256T= (n.1510-256T=) c.1330-256T= (n.1330-256T=) c.1585-256T= (n.1585-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) c.1447-256T= (n.1447-256T=) n.1898-256T= | dbSNP |
| 9 | g.104832083A>C | CA2580889658 | ABCA1 | c.1510-256T>G (n.1510-256T>G) c.1330-256T>G (n.1330-256T>G) c.1585-256T>G (n.1585-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) c.1447-256T>G (n.1447-256T>G) n.1898-256T>G | dbSNP |
| 9 | g.104832083A>T | CA2580889657 | ABCA1 | c.1510-256T>A (n.1510-256T>A) c.1330-256T>A (n.1330-256T>A) c.1585-256T>A (n.1585-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) c.1447-256T>A (n.1447-256T>A) n.1898-256T>A | dbSNP |