| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23533321T>C | CA8912665 | NPC1 | c.3754+34A>G (n.3754+34A>G) c.509+34A>G n.312A>G n.1437+34A>G c.163+34A>G (n.163+34A>G) c.2832+34A>G c.431+34A>G c.86+34A>G c.3805+34A>G (n.3805+34A>G) c.3340+34A>G (n.3340+34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23533321T= | CA2290162738 | NPC1 | c.3754+34A= (n.3754+34A=) c.509+34A= n.312A= n.1437+34A= c.163+34A= (n.163+34A=) c.2832+34A= c.431+34A= c.86+34A= c.3805+34A= (n.3805+34A=) c.3340+34A= (n.3340+34A=) | dbSNP |