| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.128865501G>A | CA230599950 | KCNJ1 | c.-192+1672C>T (n.-192+1672C>T) c.-192+1022C>T (n.-192+1022C>T) c.-22+1672C>T (n.-22+1672C>T) c.-22+1022C>T (n.-22+1022C>T) n.124+1672C>T c.30+1022C>T (n.30+1022C>T) n.3533-1249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.128865501G= | CA2008283120 | KCNJ1 | c.-192+1672C= (n.-192+1672C=) c.-192+1022C= (n.-192+1022C=) c.-22+1672C= (n.-22+1672C=) c.-22+1022C= (n.-22+1022C=) n.124+1672C= c.30+1022C= (n.30+1022C=) n.3533-1249G= | dbSNP |