| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.100240169C>T | CA148643 | INVS | c.725C>T (p.Ser242Leu) n.1034C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.-265C>T (n.-265C>T) n.981C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.100240169C= | CA1867772720 | INVS | c.725C= (p.Ser242=) n.1034C= c.437C= (p.Ser146=) c.404C= (p.Ser135=) c.-265C= (n.-265C=) n.981C= n.923C= | dbSNP |