| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.44010315T>C | CA10864277 | SLC6A9 | c.188-219A>G (n.188-219A>G) c.245-219A>G (n.245-219A>G) c.407-219A>G (n.407-219A>G) c.-8-219A>G (n.-8-219A>G) c.-14-1692A>G (n.-14-1692A>G) n.807A>G n.352-219A>G c.200-219A>G (n.200-219A>G) n.452-219A>G n.303-1692A>G c.125-219A>G (n.125-219A>G) c.125-1692A>G (n.125-1692A>G) c.107-219A>G (n.107-219A>G) c.74-219A>G (n.74-219A>G) n.275-219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.44010315T>G | CA2581663185 | SLC6A9 | c.188-219A>C (n.188-219A>C) c.245-219A>C (n.245-219A>C) c.407-219A>C (n.407-219A>C) c.-8-219A>C (n.-8-219A>C) c.-14-1692A>C (n.-14-1692A>C) n.807A>C n.352-219A>C c.200-219A>C (n.200-219A>C) n.452-219A>C n.303-1692A>C c.125-219A>C (n.125-219A>C) c.125-1692A>C (n.125-1692A>C) c.107-219A>C (n.107-219A>C) c.74-219A>C (n.74-219A>C) n.275-219A>C | dbSNP |
| 1 | g.44010315T>A | CA2581663186 | SLC6A9 | c.188-219A>T (n.188-219A>T) c.245-219A>T (n.245-219A>T) c.407-219A>T (n.407-219A>T) c.-8-219A>T (n.-8-219A>T) c.-14-1692A>T (n.-14-1692A>T) n.807A>T n.352-219A>T c.200-219A>T (n.200-219A>T) n.452-219A>T n.303-1692A>T c.125-219A>T (n.125-219A>T) c.125-1692A>T (n.125-1692A>T) c.107-219A>T (n.107-219A>T) c.74-219A>T (n.74-219A>T) n.275-219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.44010315T= | CA1139938321 | SLC6A9 | c.188-219A= (n.188-219A=) c.245-219A= (n.245-219A=) c.407-219A= (n.407-219A=) c.-8-219A= (n.-8-219A=) c.-14-1692A= (n.-14-1692A=) n.807A= n.352-219A= c.200-219A= (n.200-219A=) n.452-219A= n.303-1692A= c.125-219A= (n.125-219A=) c.125-1692A= (n.125-1692A=) c.107-219A= (n.107-219A=) c.74-219A= (n.74-219A=) n.275-219A= | dbSNP |