| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2461209G>C | CA10655706 | PLCH2 | c.116-17267G>C (n.116-17267G>C) c.365-17267G>C (n.365-17267G>C) c.31+17237G>C (n.31+17237G>C) n.392-17267G>C c.410-17267G>C (n.410-17267G>C) c.386-17267G>C (n.386-17267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2461209G= | CA1139937123 | PLCH2 | c.116-17267G= (n.116-17267G=) c.365-17267G= (n.365-17267G=) c.31+17237G= (n.31+17237G=) n.392-17267G= c.410-17267G= (n.410-17267G=) c.386-17267G= (n.386-17267G=) | dbSNP |