Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113820837G>A | CA10846864 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C>T (n.2282-1183C>T) c.469-1183C>T (n.469-1183C>T) c.1901-1183C>T (n.1901-1183C>T) c.2117-1183C>T (n.2117-1183C>T) c.*1560-1183C>T (n.*1560-1183C>T) c.2210-1183C>T (n.2210-1183C>T) c.2198-1183C>T (n.2198-1183C>T) n.414+5365G>A c.2204-1183C>T (n.2204-1183C>T) c.2251-1183C>T (n.2251-1183C>T) c.1838-1183C>T (n.1838-1183C>T) c.2179-1183C>T (n.2179-1183C>T) c.1937-1183C>T (n.1937-1183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113820837G= | CA1139937572 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1183C= (n.2282-1183C=) c.469-1183C= (n.469-1183C=) c.1901-1183C= (n.1901-1183C=) c.2117-1183C= (n.2117-1183C=) c.*1560-1183C= (n.*1560-1183C=) c.2210-1183C= (n.2210-1183C=) c.2198-1183C= (n.2198-1183C=) n.414+5365G= c.2204-1183C= (n.2204-1183C=) c.2251-1183C= (n.2251-1183C=) c.1838-1183C= (n.1838-1183C=) c.2179-1183C= (n.2179-1183C=) c.1937-1183C= (n.1937-1183C=) | dbSNP |