| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119784198C>G | CA1396712882 | NR1I2 | c.-23+1898C>G (n.-23+1898C>G) c.*2-23031C>G (n.*2-23031C>G) c.95+1346C>G (n.95+1346C>G) n.266+1898C>G | dbSNP |
| 3 | g.119784198C>T | CA11374764 | NR1I2 | c.-23+1898C>T (n.-23+1898C>T) c.*2-23031C>T (n.*2-23031C>T) c.95+1346C>T (n.95+1346C>T) n.266+1898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119784198C= | CA1396712881 | NR1I2 | c.-23+1898C= (n.-23+1898C=) c.*2-23031C= (n.*2-23031C=) c.95+1346C= (n.95+1346C=) n.266+1898C= | dbSNP |